【①T細胞に関する研究】
ハーバード大学の研究チームは、異なる組織でT細胞が遭遇する機械的なシグナルがT細胞の状態を変化させることを示しました。彼らは、より弾性のある組織がT細胞を強力な腫瘍殺しの可能性を持つエフェクター様T細胞に、より粘性のある組織がメモリー様T細胞に誘導することを示すハイドロゲルモデルを開発しました。この新しい概念は、患者特異的なT細胞集団を作り出し、それを患者に再注入することで効果を強めるアダプティブT細胞療法を進展させる可能性があります。この研究成果はNature Biomedical Engineeringに報告されています。
【②パンゲノムに関する研究】
UCサンタクルーズ大学の科学者らが、異なる祖先背景からの47人の遺伝物質を組み合わせた初の人間パンゲノムの草案を公開しました。これにより、世界的なゲノムの多様性をより深く、正確に理解することが可能になります。既存のゲノム参照に約1億1900万塩基を追加し、単一の参照ゲノムでは不可能だった人間の遺伝的多様性を表現しています。これは非常に正確で、完全性が高く、NatureやGenome Researchなどの誌上で発表された画期的な論文で示されるように、人間のゲノムにおける変異の検出を劇的に増加させます。
パンゲノムは、UCSCのBiomolecular Engineeringの准教授であるBenedict Patenと助教授のKaren Migaが共同で率いるHuman Pangenome Reference Consortium (HPRC)によって作られ、現在UCSC Genome Browserのアセンブリーハブで使用可能です。このプロジェクトは、350人の個体からのゲノム情報を含む最終パンゲノムを2024年に公開する予定です。
この新しいパンゲノムは、さまざまな祖先背景を持つ47人の個体のゲノムを組み合わせた参照で、同じ塩基を持つ領域では線形の参照のように見え、異なる領域では展開します。これにより、科学者は一部の人口では存在するが他の人口では存在しない変異に対するより正確な比較点を得ることができます。
パンゲノム参照の使用により、科学者の変異の検出と理解の能力が向上し、将来の研究が改善されます。パンゲノム参照により、構造変異の検出が104%増加し、小規模な変異、つまり数塩基程度の長さの変異の呼び出し精度が約34%増加します。
パンゲノム作成は、進化した計算手法により、複数のゲノム配列を1つの使用可能な参照に整列させることが可能になりました。このプロジェクトで使用された方法のため、パンゲノム参照内のすべてのゲノムは非常に高品質で正確であり、各ヒトゲノムの99%以上を99%以上の精度でカバーしています。
新たなパンゲノムは、ヒトゲノムの多様性をより広範囲に、公正に表現することを目指しています。また、遺伝子と疾患の継承の方法をより良く理解するために、親から受け継いだ染色体のセットを確実に区別する情報を提供します。これにより、現在の参照では94の異なるゲノム配列が含まれており、2024年までには700に到達することを目指しています。
このパンゲノムのすべてのゲノムは、1000ゲノムプロジェクト（1000G）に参加した個体から取得されました。これらのサンプルの開放的な同意状態により、ゲノム研究に通常伴うプライバシーバリアなしに、どの研究者でもリソースにアクセスできるようになっています。
HPRCチームは、パンゲノムが世界中のクリニックで利用される有用なリソースとなるようにアウトリーチに取り組んでいます。これには、パンゲノム参照を使用して研究を行う研究者からの注釈、フィードバック、入力を促進することが含まれます。
このプロジェクトは、ヒトパンゲノム参照の成功にとって根本的な要素である共通のリソースになることを目指しています。それは全世界の研究者がアクセスし、開放的に使用できる能力を持つ必要があります。
このパンゲノムプロジェクトは、UC Santa Cruzの科学者たちが数十年にわたり人間の生命に基づく生物学的コードを理解するための努力を続けています。今回のプロジェクトは、全ての人々のためのゲノム学からのターニングポイントであり、一つの標準的な人間ゲノムのゲノム学からの転換点となります。
研究者たちは、2024年までに完全なパンゲノムを完成させる目標に向けて進行しています。チームは、特に中東とアフリカの先祖を持つ人々を含む、1000ゲノムプロジェクトに含まれていない一部の人口を代表する新たな個人の募集プロセスにあります。データ生成センターのディレクターとして、Miga博士がこの作業を推進しています。
最終的なパンゲノム参照の完成に加えて、研究者たちは世界中の研究者とのパートナーシップを確立する国際人間パンゲノムプロジェクトの形成に取り組んでいます。これらのパートナーシップには、ハイクオリティの参照ゲノムを作成するためのスキルと技術を世界中の研究者の手に入れ、彼ら自身の研究を行うことができるようにするためのスキルと知識の双方向の交換が含まれます。
パンゲノムの製作は、社会的および法的な影響に注力した専門の倫理チームが担当しています。彼らはこのプロジェクトに関連する挑戦的な問題を予見し、インフォームドコンセントを導く、異なるサンプルの研究を優先する、臨床採用に関する可能な規制問題を探る、そして国際的なコミュニティおよび先住民コミュニティと共に彼らのゲノム配列をこれらの広範な努力に組み入れるためのガイダンスを提供します。
このプロジェクトは主にNational Human Genome Research Instituteによって資金提供されました。
